JOKERBOLA– Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (AS) memberi izin pengobatan menggunakan teknologi modifikasi gen Crispr. Ini menjadi metode medis pertama kalinya di sepanjang sejarah negara tersebut.
Dilansir dari Wired, Minggu (10/12/2023), perawatan yang disebut Casgevy ini ditujukan untuk mengobati pasien dengan penyakit sel sabit, yakni kelainan darah bawaan yang mempengaruhi lebih dari 100.000 orang di AS. Terapi dibuat oleh Vertex Pharmaceuticals dari Boston dan Crispr Therapeutics dari Swiss.
Casgevy yang sudah lebih dahulu diadopsi oleh Inggris itu bertujuan untuk menghilangkan rasa nyeri yang melemahkan yang merupakan ciri khas penyakit sel sabit. Ini melibatkan pengeditan sel pasien di luar tubuh untuk mengesampingkan cacat genetik yang menyebabkan penyakit.
Orang dewasa dan anak-anak berusia 12 tahun ke atas yang sering mengalami serangan nyeri berhak menerima penanganan dengan Casgevy. Terapi ini dirancang untuk diberikan sekali saja, dan manfaatnya berpotensi bertahan selama bertahun-tahun atau mungkin puluhan tahun.
“Ini adalah tonggak sejarah yang besar. Ini benar-benar dapat mengubah kehidupan individu dan mengurangi beban rasa sakit,” kata Vence Bonham, penjabat wakil direktur National Human Genome Research Institute di National Institutes of Health.
Untuk diketahui, penyakit sel sabit adalah suatu kondisi keturunan di mana sel darah merah seseorang menjadi keras dan berbentuk bulan sabit, bukannya fleksibel dan bulat. Sel-sel “sabit” ini mengumpul dan menghalangi aliran darah, menyebabkan rasa sakit yang luar biasa.
Seiring berjalannya waktu, penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan organ. Sel-sel yang sakit juga mati lebih awal, sehingga menyebabkan kekurangan sel darah merah yang sehat.
Jumlah sel darah merah yang rendah membuat tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen, suatu kondisi yang disebut anemia. Hal ini menyebabkan kelelahan, sesak napas, dan pusing.
Orang yang mengidap penyakit ini memiliki harapan hidup dua dekade lebih pendek dibandingkan orang lainnya. Adapun penyebabnya adalah hemoglobin, protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh tumbuh secara tidak normal.
Casgevy menggunakan teknologi Crispr pemenang Hadiah Nobel untuk memodifikasi sel pasien sehingga menghasilkan hemoglobin yang sehat. Sistem Crispr memiliki dua bagian, protein yang memotong materi genetik dan molekul pemandu yang memberi tahu bagian mana dalam genom yang akan dipotong.
Untuk melakukan hal ini, sel induk pasien diambil dari sumsum tulangnya dan diedit di laboratorium. Para ilmuwan membuat potongan tunggal pada gen berbeda, yang disebut BCL11A, untuk mengaktifkan produksi hemoglobin dalam bentuk janin yang biasanya berhenti segera setelah lahir.
Versi janin ini mengkompensasi hemoglobin dewasa yang abnormal. Sel-sel yang telah diedit kemudian dimasukkan kembali ke dalam aliran darah pasien. Sebanyak 45 pasien telah menerima Casgevy dalam uji klinis. Dari 31 pasien yang dipantau selama dua tahun, 29 pasien telah terbebas dari krisis nyeri setidaknya selama satu tahun.
Sampai saat ini, satu-satunya obat untuk sel sabit adalah transplantasi sel induk dari donor yang memiliki hubungan dekat, namun pilihan ini hanya tersedia untuk sebagian kecil orang. Transplantasi juga meminta risiko yang mengancam jiwa, untuk itu terobosan ini menjadi sangat berguna bagi umat manusia.
Sumber:OKEtechno
